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Glosario Autosomicas Dominantes herencia autosomicca recesiva
100
What is mutacion en el codos 380 del gen del receptor 3 de factor de crecimiento de fibroblastos en 4p16.3
Acondroplasia
100
What is 1/625 mutacion gen de la cadena b de hemoglobina en loci 11p15.5. sustitucion acido glutamico por valina. eritrocitos en hoz. disfunsion esplenica, infecciones por org. capsulados.
Drepanocitosis
200
What is Rizomelia, torax largo y estrecho, cabeza grande, frente abombada, hipoplasia mesofacial, , dedos en tridente, giba toracolumbar, articulaciones hiperextensibles, estenosis de canal medular hidrocefaliasiringomielia o diastenomelia
Acondroplasia
200
What is gangliosidosis. judios. deficiencia de hexosaminidasa A. Acumulacion de gangliosido GM2 en cerebro y cerebelo . normal hasta 6 m. Apatia irritabiliad hiperacusia retardo punto retiniano rojo
enfermeda de Tay-Sachs
300
What is 1/3500. mutacion en el gen neurofibromina en locus 17q11.2. manchas cafe con leche, efelides en region axilar e inguinal, nodulos de lish y neurofibromas
Neurofibromatosis tipo 1
300
1/2500 mutacion de CFRT en 7q31.2 . ALt. en conductancia de CLORO en epitelios. Enf. cronica e insidiosamente progresiva, moco viscoso malabsorcion e infeccion. Bronquitis, neumonia atelectasias, polipos nasales , sinusitis impactacion mucoide en bronquios. DX: Cloruro en sudor > 60 meq
Fibrosis quistica
400
What is 1/10000, mutacion en gen fibrilina 1 FBN! en 15q21.1 . Dolicoestenomelia, aracnodactilia, anormalidades de esternon cifoescoliosis, platipodia y laxitud articular
Sx. marfan
500
What is 1/5000 mutacion en huntingtina por expansion de triplete CAG en 4p16.3. Demencia y desordenes del movimiento progresivos. Sintomas motores antes que los cognitivos.
Enfermedad de Huntington




Genetica

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